基因拷贝数变异检测技术及其应用

汤艳茹; 牛春艳; 董莲华; 杨靖亚

doi:10.3969/j.issn.1000-1158.2025.05.21

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计量学报 ›› 2025, Vol. 46 ›› Issue (5) : 769-778. DOI: 10.3969/j.issn.1000-1158.2025.05.21

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基因拷贝数变异检测技术及其应用

汤艳茹 ¹^,² ,
牛春艳 ² ,
董莲华 ² ,
杨靖亚 ¹

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Detection Technology of Gene Copy Number Variations and its Application

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摘要

基因拷贝数变异（CNV）是一种复杂的变异类型，已有多项研究证明CNV与人类遗传病和癌症的发生发展直接相关，准确检测CNV对肿瘤患者早期诊断、靶向治疗、疗效监测、预后评价有重要意义。通过介绍CNV的定义及特点，阐述了荧光原位杂交、荧光定量PCR、数字PCR、高通量测序、微阵列比较基因组杂交芯片以及核酸质谱6种检测方法的原理及其应用，指出了CNV检测方法在应用过程中的关键点，如统一的判定标准、参考基因的选择、标准物质的应用、数据库的选择、样本前处理及仪器校准对结果的影响等，并总结了不同检测方法的优缺点，为其他研究者选择合适的检测方法提供借鉴意义。

Abstract

Gene copy number variations （CNV） is a complex type of variation， and many studies have proved that CNV is directly related to the occurrence and development of human genetic diseases and cancer. Accurate detection of CNV is of great significance for early diagnosis， targeted therapy， efficacy monitoring and prognosis evaluation of cancer patients. The definition and characteristics of CNV was introduced， the principles and applications of six detection methods， namely fluorescence in situ hybridization， fluorescence quantitative PCR， digital PCR， high-throughput sequencing， microarray comparative genome hybridization chip and nucleic acid mass spectrometry were described， and the key points in the application of CNV detection methods were pointed out， such as the influence of unified criteria， selection of reference genes， application of standard substances， selection of database， sample pre-processing and instrument calibration on the results， and the advantages and disadvantages of different detection methods were summarized， which provided reference significance for other researchers to choose suitable detection methods.

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中图分类号： TB99

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